2020精準癌症治療大事回顧（下）

上回倒數了第十至六位，現在繼續看看第五至第一位吧！

5. HER2陽性癌症有望使用新型標靶藥物

最典型帶有HER2陽性這種特徵自然是乳癌，而在2020年裡，Margetuximab及Tucatinib這兩種HER2標靶藥通過認證，令HER2治療又添兩種選擇。

原來HER2陽性並非限於乳癌，其他如腸胃道癌症都有機會帶有。更令人振奮的是，一種嶄新並已在乳癌通過認證、針對HER2的「抗體藥物複合體」藥物，用於HER2陽性、常規治療失效的大腸癌及胃癌，研究數據於去年中發佈，顯示接近五成的部份緩解率（腫瘤直徑總和縮小三成或以上），而無惡化存活期亦比較常規治療延長一倍。現時這種用法正獲美國藥管局進行優先審批。

4. 擴散性非小細胞肺癌第一線標靶治療更多選擇

以往提到這種肺癌的標靶治療，大多指EGFR基因突變中所用的標靶藥，少數是針對ALK或ROS1基因變異的。去年間，針對較罕有的RET基因變異標靶藥Pralsetinib及Selpercatinib，以及有關MET變異的Capmatinib相繼通過認證，所以確診時可考慮把常見及不常見的基因一併檢驗，避免輪流驗浪費時間。

3. 更多生物相似藥登陸香港

標靶藥物費用高昂，在專利期過後發展及生產的生物相似藥是舒緩經濟負擔的方法之一！這些藥物同樣通過臨床實證，在外國已獲批使用多年，而在去年有幾種終於在本地正式上市，如抗HER2標靶藥及B細胞淋巴瘤的標靶藥，希望能惠及更多癌友。

2. 血液癌症基因檢測通過認證

我常常強調的其中一項精準癌症治療要義，就是精準治療始於精準檢測。以往醫生用以判斷各種標靶藥是否合用，主要利用抽組織或手術而得的腫瘤細胞進行癌症基因體檢測。至於血液癌症基因檢測（又稱為液態活檢）在正常血液內找出浮游癌細胞如大海撈針，敏感度一般較低，以往除特定情況外並不建議以此為用藥根據。但技術日漸成熟，2020年中，美國藥管局首次接納以血液廣譜癌症基因體檢測指導用藥，意味着多種癌症患者尤其取樣困難或不足時，不一定需要抽組織才可進行檢測。當然，若血液檢測陰性，還是可以加驗腫瘤組織作實。

1．精準癌症治療在疫情下更顯重要

新冠病毒在2020年全球肆虐，大事回顧第一名恐怕非它莫屬！疫情對於癌症患者的各方面都影響極大，包括親身覆診的次數不免減少，又或被視頻會診取代，這令精準癌症治療—提升療效、避免不必要的副作用—的重要性更明顯了！

而在通過藥管局認證的新標靶藥中，有不少能減少癌友到醫院的次數及逗留時間。口服藥物包括上文提及的Avapritinib, Repretinib, Tucatinib, Selpercatinib, Capmatinib 等；一些本來只有靜脈滴注的標靶藥，例如針對骨髓瘤細胞上CD38的Daratumumab 以及針對乳癌細胞上HER2的Pertuzumab及Trastuzumab，都在去年通過新的皮下注射配方，治療時間由數小時大大減到數分鐘。另外，本來三星期一次的免疫藥物Pembrolizumab，現時可考慮改變劑量六星期才注射一次。

2020確是不容易的一年，但科學卻未停下腳步。新的一年，我們大家一起努力吧！

卵巢癌必驗：BRCA基因檢測全面指南（下）

上回談到跟所有卵巢癌患者有關的BRCA1/2基因，這次繼續向大家介紹這檢測的細節。

遺傳性還是腫瘤基因檢測？

正如前文所述，基因變異有兩大類，分別是由遺傳而得、影響全身包括正常及腫瘤細胞的「胚系突變」，以及只是後天發生在腫瘤細胞的「體細胞變異」。那麼卵巢癌患者應該進行哪種檢測呢？

國際指引建議：先做遺傳性的，若沒有發現，才再進一步做腫瘤的。這是因為遺傳性基因檢測技術較為敏感，相反腫瘤基因檢測有機會測不出5%的遺傳性變異。

另一方面，若遺傳性檢測發現BRCA1/2基因並沒有變異，這時再進行腫瘤基因檢測，有機會發現額外5%的BRCA1/2體細胞變異，從而適合使用標靶藥物。

當然是否進行遺傳基因檢測亦有其他考慮，需要跟主診醫生仔細商量，因為結果可以帶來對心理、家人，以及保險的影響。有些病友不願意知悉遺傳資料，但卻想要知道自己是否適合用標靶藥，有時便會選擇跳過遺傳部份、直接做腫瘤基因檢測了。

單驗BRCA1/2還是更廣譜的檢測？

較廣譜的檢測組合可以一次過驗出幾十個與卵巢癌有關的基因，其中當然包括BRCA1/2。國際指引建議卵巢癌友可以選擇這些廣譜的檢測組合，因為它跟單驗BRCA1/2的價格及普及性都相差不遠。現時在香港，無論單一基因還是檢測組合都有全費資助的，請向腫瘤科醫生查詢。

何時適合進行檢測？

建議所有卵巢癌患者在確診時就進行檢測。如果是康復者而以往確診時並未檢測，萬一復發才需檢測，否則並不一定需要。

檢測的流程是怎樣的？

醫生詳細解釋遺傳檢測的利弊，然後取唾液或血液樣本送往化驗室，用正常的細胞進行檢測，報告需時約兩三星期。至於腫瘤組織的基因檢測，醫生會提取以往手術或抽組織取得並存放在化驗室的腫瘤樣本，加驗基因。

報告結果有哪幾種可能性？

BRCA1/2沒有變異（即「野生型」），或有變異。基因變異分為五類：致病、可能致病、不明確、可能良性及良性。不明確的基因變異(variant of unknown significance)佔7%：由於基因突變千變萬化，有些變異較稀有而研究數據不足，未知是否跟引致癌症有關。科學研究繼續下去，這些不明確的變異在日後有機會被重新分類成其他。

若驗出BRCA1/2遺傳性變異，對自己有何重要性？

在特定情況適合使用PARP抑制劑，詳見上文。需要留意身體其他器官患癌風險，定期檢查，甚至考慮預防性手術。

若驗出BRCA1/2遺傳性變異，對家人有何重要性？

有百份之五十機會率把這基因遺傳下一代，建議子女成年後進行檢測；就算遺傳了致病基因變異，癌症的風險通常在成年後才明顯增加，所以檢測時機可押後至子女能自行決定的年紀。至於其他家人，包括直系親屬（父母、兄弟姊妹）及二度親等（叔伯、堂表等），都需考慮檢測。

若沒有進行遺傳性檢測、只驗腫瘤而發現變異，能否分別是遺傳性及後天發生？

雖然可以利用報告數據旁敲側擊，但非做遺傳性檢測不能確實。

本文說的都是卵巢癌患者的情況，若非卵巢癌患者，有否需要接受BRCA1/2檢測？

有特定癌症患者，如前列腺癌及胰臟癌，都建議接受BRCA1/2檢測。乳癌患者，若符合以下情況都應檢測：確診時50歲以下、患三陰性乳癌並確診時60歲以下、患兩次乳癌、有近親在50歲前患乳癌、有兩位近親患乳癌、前列腺或胰臟癌、有近親患卵巢癌、高危人種如阿什肯納茲猶太人。任何晚期癌友，若想尋求非常規的治療方案，都可進行全面基因體檢測，其中包括BRCA1/2。

有家人患以上的癌症但自己並沒有患癌，要檢測BRCA1/2嗎？

建議先請確診癌症的家人檢測，若有發現致癌突變，自己才進行檢測。患癌家人的基因資料有助解讀健康家人的檢測結果。

卵巢癌必驗：BRCA基因檢測全面指南（上）

國際醫學指引建議：所有患卵巢上皮癌的女士都需要進行BRCA基因檢測，不論癌症分期及家族病患史。卵巢上皮癌是最常見的卵巢癌細胞種類，一般簡稱為卵巢癌；其他不包括在內的有生殖細胞瘤及肉瘤。

什麼是BRCA基因？

BRCA1及BRCA2是細胞裡的兩個基因，分別指導BRCA1及BRCA2蛋白形成，而這兩種蛋白負責修復斷裂的DNA。（了解什麼是基因及DNA，請按這裡。）DNA有機會在自然複製時出錯又或受到其他損傷而斷裂；若未能及時修補妥當，會導致細胞死亡，所以BRCA1/2的功能十分重要！（更深入認識細胞DNA修復功能，見另文。）

普羅大眾（特定人種除外）帶有BRCA1/2基因變異的機會率分別是四百份一及八百份一，但在卵巢癌患者中有百份之十五，其中三份二是遺傳而得的「胚系突變」—患者全身所有細胞都帶有這種變異，亦有五成機會遺傳給下一代；其他少數則是後天出現的「體細胞變異」—身體中只有腫瘤細胞帶有這種變異，亦不會遺傳給下一代。(癌症是遺傳而得的嗎？按此了解。）

卵巢癌患者進行BRCA基因檢測有以下三方面的意義。

一、遺傳患癌風險評估

先天帶有BRCA1變異的人士，例如美國影星安祖蓮娜祖莉，患卵巢癌的風險約二至四成，乳癌的風險更高達八成。BRCA2的攜帶者，有一至兩成的卵巢癌及近五成的乳癌風險。（至於其他癌症的風險也較一般人高，有機會再談。）卵巢癌友進行基因檢測，可以了解自己甚至家人罹患各種癌症的風險。

如果患者並不年輕，又或完全沒有家族病患史，那麼是否代表這個病不是由於遺傳性基因突變所引起，而不需進行基因檢測呢？答案在不同的癌症也有不同。在帶有BRCA1/2變異的卵巢癌而言，約四分一在60歲以上才確診，並不一定年輕發病，而且未必有其他家人患癌，所以國際指引才會建議所有卵巢癌的病人都進行檢測。

二、預測前景

雖然研究仍在進行中，但一般認為帶有BRCA1/2變異的卵巢癌患者存活期較長，大概因為鉑類化療及其他藥物對這些患者更有效。鉑類化療消滅癌細胞的原理是透過破壞DNA，而帶有BRCA變異的癌細胞正有這方面的缺陷，所以對鉑類化療更敏感。

三、制定治療方案

標靶藥物PARP抑制劑在帶有BRCA基因變異的細胞最能發揮療效，而進行檢測則幫助我們決定是否合適接受這種治療。跟鉑類化療情況相似，PARP抑制劑防止PARP酵素正常修復DNA斷裂，針對BRCA變異細胞中這方面的缺陷。

現時帶有BRCA1/2基因變異的第三、四期卵巢癌患者可以在三種情況使用PARP抑制劑：一、第一線鉑類化療有效後的維持性治療；二、復發後再用鉑類化療有效後的維持性治療；三、第二、三線化療失效時作治療

至於實際檢測的細節，如應該驗遺傳性的還是後天發生的突變、檢測的時機等，下回再談。

癌症是否遺傳而得？

很多朋友都會關心這個問題— 癌症實在太普遍，家族裏有一兩位患癌的家人不足為奇。健康的家人會擔心自己的風險，而已經確診的患者又會憂慮子女的將來。那麼癌症是不是遺傳而得，又如何能檢測呢？

癌症的成因

我們每個人身上幾十萬億個、約二百種細胞，都帶有父母遺傳而來的基因，掌管細胞以致器官各項功能及運作。某些基因一旦發生變異，而且逃過正常的修復系統累積起來，導致細胞不受控制地生長，便成為癌症。基因變異有兩大類：分別是先天性的「遺傳細胞變異」及後天性的「體細胞變異」。所有癌症之中，只有少於一成是因為先天性的遺傳細胞變異引起，其他大部份都不是遺傳而來。

遺傳細胞變異

或稱胚系突變(germline mutation)，致癌突變在遺傳細胞（即父母的精子或卵子）的基因中已經發生。由於人體的所有細胞都由父母的遺傳細胞長出，所以全身細胞都帶有這種突變，而它亦有機會在血緣家族裡一代代流傳下去。

雖然先天性攜帶致癌突變，並不一定發展成癌症，但一生中風險較高。倘若真的發生，我們把這些叫做「遺傳性癌症」，但指的並非腫瘤本身直接從父母而來，而是父母遺傳基因引起的意思。

體細胞變異

這是指人體個別細胞的基因出現變異(somatic mutation)，可以由於接觸致癌物、輻射，更多時候因為細胞複製時不幸出錯。這個不正常細胞，繁殖出的細胞全都帶有同一基因變異，漸漸形成一個腫塊。身體其他細胞不受影響，亦不會遺傳給下一代。

誰要做癌症基因檢測

醫學上有明確指引那些健康的人仕適合進行「癌症基因測試」(cancer genetic testing)，例如家族裡多位近親—尤其年輕的—患癌；在這情況接受測試的樣本是身體內一般的細胞，例如唾液或血液裡的白血球，檢驗目標是遺傳細胞變異。至於已經確診的癌友亦可透過此檢測驗出腫瘤是否遺傳而得。

家族裏面有多人患癌，不一定代表有遺傳性基因變異，因為家人可能接觸或帶有相同的高風險因素，例如吸煙及體重過高。

至於沒有任何家族病患史的健康人仕接受基因測試，以偵測超早期癌症或預測一生中患癌的風險，這種做法暫時未經證實準確可行。只是不少生物科技公司已經推廣這種服務，我們必須小心衡量。

癌友亦可利用腫瘤組織另外進行「癌症基因體檢測」(cancer genomic testing), 了解自己腫瘤帶有的體細胞變異，從而決定相應的治療方案。

抓住腫瘤的「痛腳」

對付腫瘤要嚴陣以待，但有時候它卻有「痛腳」可抓！說的是在本身帶有「同源重組修復缺陷」的癌細胞，利用PARP抑制劑就可以正中要害！

細胞的DNA修復是生存的必要條件

基因是掌控細胞功能和運作的密碼程式，其成份DNA的結構為雙鏈互相纏繞成為螺旋狀。因為一些環境因素或細胞複製時自然出錯，常常引起DNA單鏈或雙鏈損壞斷裂，而單鏈的破裂如果沒有及時修補，又會進一步形成雙鏈破裂。無論在正常或癌細胞中，DNA破裂在細胞內越積越多，會嚴重影響細胞運作，最終導致凋亡。

正常情況下的DNA修復方法

幸好生命真的很奇妙，正常細胞裏有多種不同的DNA修復方法，可以互相補足！

單股DNA其中一種修復方法是鹼基切除修復(Base excision repair, BER)，顧名思義就是把錯誤或異常的鹼基（DNA單位）清除；而PARP蛋白在這種機制中扮演重要角色。至於其他單股DNA的修復方法還包括核苷酸切除修復 (Nucleotide excision repair, NER) 及錯配修復 (Mismatch repair, MMR)等，後者又和微衛星不穩定性有關，有機會再談。

至於雙股DNA修復方法，包括同源重組（Homologous recombination, HR）及非同源性末端結合（Non-homologous end joining, NHEJ）。雖然這條DNA的兩條鏈都斷了，但原來人體細胞內的染色體成雙成對，仍有另外一條完全相同的DNA藏在另一條染色體上，可以借來作模板，重製一樣的DNA段，把斷裂再接合起來— 這就是同源重組修復。至於非同源性末端結合，就是眼不見為淨，乾脆把破裂的兩邊拉在一起接駁上便算了。這樣固然方便，但鹼基序列必定出錯，單靠它是不行的。

腫瘤的「痛腳」在哪？

有些癌細胞帶有特定的基因變異，包括著名的BRCA1或BRCA2變異，令它同源重組修復不能正常運作，稱為「同源重組修復缺陷」(homologous recombination deficiency, HRD)。帶有這缺陷的癌細胞不會立刻凋亡，因為它仍可以靠賴其他基因修復方法。情況有如一張三腳櫈：一隻腳是雙股DNA修復中最重要的同源重組修復，另一隻腳是單股DNA修復中很重要的鹼基切除修復，還有一隻是其他修復。就算同源重組的那隻腳斷掉，其餘兩隻腳還能勉強支撐這張櫈。

在帶有同源重組修復缺陷的癌細胞身上，使用PARP抑制劑阻止鹼基切除修復，就令它單股DNA斷裂修復不了、雙股DNA斷裂也修復不了，即是第一隻腳本來斷掉，第二隻腳也砍掉，櫈子再也無法支撐。

臨床應用

大約四至五成的卵巢癌帶有同源重組修復缺陷這種特徵，使用合適的檢測確認後，可以使用PARP抑制劑治療。要留意的是：有部分本來帶有這種特徵的卵巢癌患者，接受鉑類化療後，隨著抗藥性的產生，出現BRCA第二次突變或功能回復，這時用PARP抑制劑並無補於事；所以我們需要使用最新的樣本、而非提取最初診斷時未經化療的樣本進行檢測。

2019收藏版：各種常見癌症必驗基因

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腫瘤基因及有關檢測林林總總，其中有些是所有確診某種癌症病友基本必須驗的(資源有限或不願治療除外)，可以根據檢測結果選擇證實有效、通過藥管局批准的藥物，且都在國際性腫瘤治療指引上有詳細列明。另外一些檢測則屬於可選擇的，提供進一步資料，有助常規治療以外的考慮。這裡列出各種常見癌症現時基本必須的基因及有關檢測(不包括更廣譜可供選擇的檢測)，讓大家一目了然。

非小細胞肺癌

第一至三期：非必要
第四期：EGFR, ALK, ROS1, BRAF基因變異、PDL1蛋白表達

小細胞肺癌

任何期數：非必要

腸癌

第一至三期：非必要
第四期：KRAS, NRAS, BRAF基因變異、微衛星不穩定性(microsatellite instability MSI)或錯配修復功能(mismatch repair MMR)

乳癌

第一至三期：荷爾蒙受體ER及PR蛋白表達、HER2蛋白表達或/及基因擴增
第四期：同上，加上BRCA基因變異

胃癌

第一至三期：非必要
第四期：HER2蛋白表達或/及基因擴增、PDL1蛋白表達

卵巢癌

第一至二期：非必要
第三至四期：BRCA基因變異

前列腺癌

第一至三期：非必要
第四期：BRCA基因變異

肝癌

任何期數：非必要

腎癌

任何期數：非必要

胰臟癌

任何期數：非必要

子宮頸癌

第一至三期：非必要
第四期：PDL1蛋白表達

黑色素瘤

第一至二期：非必要
第三期：BRAF基因變異
第四期：同上，加上KIT基因變異及PDL1蛋白表達

腦癌

膠質瘤：IDH基因變異
寡樹突膠質瘤：同上，加上染色體1p及19q共同缺失
高級別膠質瘤：IDH基因變異、MGMT基因促進子甲基化

任何原發器官的晚期癌症

微衛星不穩定性或錯配修復功能
NTRK基因融合變異

附註

大部份情況下，須抽取或利用過往的腫瘤組織進行檢測
基因變異種類繁多，須檢測出具體的變異而非有無變異
不同檢測方法有不同準確度
以上清單是現時最新資料，會隨科研進步改變
細節請參閱這網誌其他文章

祝願癌友2019年身心靈平安，凡事順利！

趣談標靶藥物命名學之答案揭曉

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多謝參與無獎問答遊戲。問題是：請分析以下標靶藥物的學名— Pertuzumab, rituximab, ramucirumab, osimertinib, regorafenib, ixazomib

摸不著頭腦的讀者請參原文連結：

https://cancerprecision.info/2018/06/20/趣談標靶藥物命名學/

Per/tu/zu/mab: 這是腫瘤藥物(tu)；有九成從人類來的成份(zu)，要留意過敏反應但風險不大；單株抗體(mab)，需靜脈滴注。

Ri/tu/xi/mab: 這都是腫瘤藥物(tu)；大概三份二的結構從人類而來、其餘由其他生物生成的嵌合體(xi)，要特別注意過敏反應；單株抗體(mab)，需靜脈滴注，而新研發出皮下注射方式，但反正不能口服。

Ramu/cir/u/mab: 這藥物會影響偱環系統(cir)— 有機會引致血壓高、血管栓塞及流血；完全人類成份(u)，過敏風險較少；單株抗體(mab)，需靜脈滴注。

Osimer/ti/nib: 這是小份子抑制劑(nib)，是口服藥。更確切來說，它抑制的是酪氨酸激酶(tyrosine kinase) (tinib)。

Rego/rafe/nib: 這是小份子抑制劑(nib)，是口服藥。更確切來說，它抑制的RAF激酶 (rafenib)。

Ixa/zo/mib: 這個要留意，不是nib哦！其實上回並未解釋，mib 是在細胞內起效令其減慢生長甚至凋亡的藥物，而zomib 就代表蛋白體酶(proteosome)抑制劑。mib 並不一定是口服，但ixazomib剛好是唯一一種口服的zomib。

更精彩刺激的癌症免疫治療藥物命名還在後頭呢！

趣談標靶藥物命名學

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提到癌症標靶及免疫藥物，病友甚至醫生同僚都不約而同地感歎英文名字艱深難記，有如外星文。每次我講學時快速讀出，觀眾都幾乎看作饒口令表演。其實只要明白命名的原則，不但有助發音及記憶，且能單從名字就得知藥物的一些特性呢！

首先我們要留意一種藥通常有兩個名字，分別是學名及品牌名；以既定原則命名的只是學名，而後者是研發該藥的藥廠訂立的名號，像父母隨己心意為孩子改名，這可是管不了的。

學名由幾部份組成。前綴或稱詞首(prefix)有一兩個音節，由藥廠決定，需旗幟鮮明，避免與其他藥物混淆。

接著是藥物針對的病症或靶點類別(target class)，雖未必完全反映現時該藥的所有用途，至少代表研發時的情況。 -tu- 或 –tum- 代表癌症藥物，例如腸癌藥panitumumab；-li- 代表影響免疫系統，如免疫治療PD1抑制劑pembrolizumab；-ci- 或 -cir- 是影響循環系統或心臟的藥物，如在腸、肺、腦等癌適用、可引致高血壓的bevacizumab；而 -os- 則是與骨骼有關，例如減少骨轉移併發症的 denosumab。

然後是製造抗體類藥物的來源(source)。-o- 表明結構近全部從鼠類而來，如淋巴瘤中的ibritumomab；-xi- 指部份人類部份其他生物的嵌合體，如腸癌用藥cetuximab；-zu- 是經人類化的成份，有九成跟人類一樣，如乳癌抗HER2藥trastuzumab；而 -u-就是完全從人類而來，如上述提過的panitumumab。可想而知，人類成份越多，出現過敏機會一般越少。其實2017年後的新藥不再強制包括這部份了，因為介定多少部份為人類困難，且現有更多其他生產抗體類藥的方法。

最後是字根(stem)。-mab 指monoclonal antibodies 單株抗體，有如上述例子；針對某些過盛或變異的癌細胞蛋白，阻截它發出生長信息。單株抗體是大體積的蛋白，需用靜脈滴注方式直接輸入體內。相反，-nib 是小體積的生長信息抑制劑 small-molecule inhibitor，例如治療肺癌的erlotinib等，通常為口服。

明白了吧？試分析以下藥物的名字：

Pertuzumab, rituximab, ramucirumab, osimertinib, regorafenib, ixazomib

答案下回分解。

免疫組化：基因以外的癌症精準檢測

close up of microscope

首先澄清，免疫組化跟近年盛行的免疫治療是沒有關係的。此外，它用已確診癌友的腫瘤組織樣本進行，並非用作一般人士的癌症篩查。

全名是免疫組織化學染色法，雖不是什麼嶄新技術，但在現時基因檢測的年代，仍然在癌病的診斷及預測藥物療效方面，扮演重要角色。常見的例子是乳癌的HER2、肺癌的PDL1，都是用此法進行檢測。

基因檢測與免疫組化

各位忠實的讀者一定記得：原來正常的細胞累積一些致癌基因突變，會令它不受控地生長繁殖而成癌。雖說基因檢測可以驗出源頭病變，卻仍有一定局限性，如技術要求及價格都較高。免疫組化不但簡單快捷、靈敏度高，而且檢驗對象的是從基因繙譯出來、下游負責執行基因指示的蛋白，一方面反映基因，亦呈現細胞的實際運作情況。

免疫組化原理及步驟

簡單來說，把腫瘤樣本切片放到玻璃片上，加上把我們的檢測目標(例如HER2蛋白)「染色」的「藥水」，在顯微鏡下細看，便能發現細胞有否存在(或稱表達)這種蛋白、位置(細胞表面或其他)及定量(故報告有強弱等級或分數)。這種「藥水」其實是專門對應目標蛋白的抗體，會跟蛋白結合，然後把抗體攜帶色素沈澱，就如染色。

用於選擇藥物

免疫組化陽性是否代表可以選用相應的藥物？一般是的，如乳癌的 HER2。亦有例外，如PDL1免疫組化陰性，仍可使用抗PD1或抗PDL1免疫治療。如何界定陰陽？越強是否代表藥物越有效？則很複雜，下回再談。

科學與娛樂：各種基因檢測的用處

我本來風趣幽默，平易近人，但談到科學，倒是嚴肅認真。基因測試是一籠統名詞，泛指技術本身，但應用在不同範疇，有的情況檢測準確度及臨床助益皆經研究證實，相反另一些情況則暫未有大型數據支持，甚至富娛樂性多於科學化。

有關癌症

在已經確診癌症的患者而言，基因測試是癌症精準治療的基礎，以供制定相對應的治療方案；這方面廣經研究證實，行之有效。

家族病例，尤其是多位近親年輕時患癌，可能意味家族裡遺傳了特定致癌基因突變。就算攜帶這類基因也不一定成癌，但檢測可能有助提高警覺。有利有弊，須由醫生或遺傳學家輔導後轉介進行。

至於市面上有推廣，於無高危因素的一般健康人仕，檢測血液中有否帶有循環癌細胞或DNA，所謂超早期癌症篩查，技術準確度成疑，亦未經大型研究證實其臨床成效。

其他範疇

產前檢測在母親血液提取胎兒釋放出來的染色體，檢測染色體套數異常的病症，如唐氏綜合症。準確度高，正臨床應用。

早前有保險公司以贈送基因檢測作招徠，是檢測先天對200多種藥物的反應；例如某種藥物，有的人分解較快，可能需加大劑量，其他人則相反。但這反應受許多其他因素影響，現時醫生亦不會以此作根據，用處有限。

同樣道理，預測患上肥胖、糖尿、心臟病等基因測試，並不可能全面包括所有有關基因及後天因素，況且健康生活是人人的基本責任，並不分基因。

最富娛樂性的要算天賦基因，聲稱能預測孩子性情長短處，甚至建議理想職業。科研基礎薄弱而立論牽強，更遑論其他衍生的問題(見另文)，而美國兒科專科學院及美國醫學遺傳及基因組學院皆強烈不建議消費者模式的兒童基因測試。

打著科學旗號的不一定科學，要小心分辨。