液態活檢— 抽血驗癌基因

不用抽組織、單靠驗血就可以檢測出腫瘤的基因變異?腫瘤會釋放出癌細胞或癌DNA在血液中漂流,找出這些「循環癌細胞」或「循環癌DNA」作檢測便可— 這聽起來很方便哩!只是我們要留意:這裡談及的是適用於已經確診癌症的病友,至於用在一般健康人仕的篩查可未有充分數據支持,詳見上文

液態活檢的好處

許多腫瘤都長在身體深處,除非做手術整個切除,否則要從體外放進活檢針抽取足夠組織進行基因檢測,始終相對入侵性較大,驗血則風險極低。亦由於提取新鮮血液樣本非常簡單,這方法能提供實時及適時的檢測,而非動輒再抽組織或使用以往封存的舊組織樣本。此外,就算身體有多個腫瘤,每處分別演化出稍為不同的生物特性,但都釋放細胞及 DNA到血液,於是我們可以更全面評估蜕變中的腫瘤;抽組織則只反映那小部份腫瘤的情況。最後,用血液檢測通常較快捷及較便宜。

現時技術的缺點

先是敏感性較組織活檢低,一般只有七成。每10毫升的血液,載有500萬個白血球、200億個血小板及810個紅血球,卻通常只有1至1000個循環癌細胞。要把它們找出來,就像在世界77億人口中找到自己!第二,驗血未必反映活躍的腫瘤,因為凋亡了的才會釋放出DNA;但前者才是我們想對付的。再者,用血液能驗出的基因數量比組織少。而且研究血液基因檢測的大型臨床數據較為缺乏。

液態活檢現時的臨床應用

抽組織仍是驗基因較準確有把握的標準,而且退一步來說,癌症的病理診斷反正還是依賴抽組織,所以大前提是:剩下適用又足夠的組織樣本就選這個吧!

另一方面,在某些情況,驗血特別合用。例如在剛確診的晚期非小細胞肺癌,患者又是非吸煙的亞洲女仕,這裡有很大機會帶有EGFR基因突變;我們同時進行血液EGFR(需時一天)及組織較廣譜的基因檢測組合(需時幾天),若血液報告陽性即可用藥,若陰性則多待組織報告再決定。另一用法在第一代標靶失效的EGFR突變型肺癌:我們可以通過驗血檢測T700M突變,釐定是否適合轉用第三代標靶。而任何常規治療失效但仍希望繼續尋求進一步治療的晚期患者,又不適合抽組織檢驗,便可考慮液態活檢。在血癌或骨髓癌,追隨着血液中的異常基因濃度,便知病情控制;只是這種做法在實體腫瘤(如腸、肺、乳癌等)暫未證實有助臨床判斷,這些癌友還是通過醫生評估、癌指數及影像檢查觀察治療效果。

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