腫瘤基因體檢測—最怕白做

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香港人最怕「白做」。不少病友甚至醫生同儕對腫瘤全面基因體分析的成效存疑,擔心進行檢測後未必實際對患者有所助益,這是可以理解的。

一位從不吸煙、患晚期肺腺癌的女士,EGFR、ALK及ROS1基本的基因檢測顯示並無變異,有醫生建議化療,她帶同家人到來看我尋求第二意見。由於她集合這幾項臨床特徵,有一定機會帶有除上述以外的癌症驅動基因而適合用標靶藥,我提議進行更全面的基因體分析,可能有新發現,帶來新希望。女士仍未置可否,精明的女兒立即問道:「會否有機會白做?」我們可參考一些臨床研究,回答以下三個問題。

檢測後能否找出可對應的靶點?

數項研究指出,在高達四成至九成以上的情況,可通過全面基因體分析找到至少一個可以產生相應行動的靶點。

找到可對應靶點後能否確實有所行動?

一些真實病人的統計顯示,在約一成至四成的個案中,醫患確認按照檢測的提示,採取了實質行動,使用相對應的標靶藥物。至於為何有時驗出靶點卻沒有行動,原因包括病人身體狀況轉壞、病人不願意用藥、資源缺乏無法用藥、地方政策禁止使用新藥、沒有途徑參與合適的臨床研究等。

行動後能否對病情有助益?
這方面暫時數據仍很初步。當然,醫學文獻上報導過不少成功個案,但大型前瞻性的研究絕無僅有。有小型報告指在一般晚期癌病患者應用全面基因體分析繼而用藥,病情受控而得臨床助益的概率只低於一成。

值得注意的是:這似乎令人失望的概率是指普遍應用在所有患者而言,並有關從前較少標靶藥供選擇的時期;若現時應用在特定合適的病人,成效必大大提高。除了按病情決定誰適合進行基因體分析(見另文),亦留意不能待病情太過晚期、身體狀況轉差時才使用, 而且預先好好溝通,了解病友的資源及意願。更重要的是,由於報告的用藥建議是由生物信息學家根據純科學數據撰寫,實際應用須由科學根底及臨床經驗兩者兼備的醫生,考慮病友獨特的情況後決定,而非盲從報告,才能真正有所助益。

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