確診癌症後，醫生很多時會建議檢驗「基因」，然後便趕忙開始治療了，也許沒有仔細了解的空間。究竟癌症與基因有何關係？驗出有基因變異是好事還是壞事？是否由父母遺傳而得，又會否影響下一代？這要從癌症的源頭說起。

癌症由一連串基因變異引起

人體有約2萬多個基因，每個基因是一組密碼，記載著掌控細胞生長及凋亡的資料，讓身體各器官有條不紊地新陳代謝。正常細胞分裂時，一變二、二變四，基因資料在複製的過程有機會出錯，成為基因變異。若這細胞逃過身體的修復機制得以存留而沒有被消滅，以後再陸陸續續累積其他基因變異，便能長生不老，不受控制地繁殖，成為癌症。這過程就像每次購物收集印花，達到特定數量便「中獎」。

若先天性家族遺傳了某些特定的基因變異，即是身體所有細胞天生已經擁有一個「印花」，自然會傾向較容易患上腫瘤，但通常亦需累積其他後天的基因變異才會成癌；而不論有否先天遺傳，後天的基因突變都可機緣巧合地發生，尤其曾接觸輻射、化學品等致癌物質，只是後天的基因突變只影響個人，不會遺傳給下一代。

總括而言，癌症基本上是基因的病變。

癌症基因變異的重要性

在林林總總的基因突變中，有些在腫瘤的出現扮演重要角色，導致腫瘤發生，稱為「驅動突變」；有些不會直接引致癌細胞不受控生長，稱為「攜帶突變」。前者又稱「司機突變」，是始作俑者，後者則是「乘客突變」，坐觀其成。

針對性的標靶藥物可以抑制從「驅動突變」而來的癌細胞生長，從源頭消滅腫瘤；而不同癌症有不同的「驅動突變」，可見基因檢測在制定癌症治療方案的重要性。

隨著醫學進步，「精準癌症治療」的定義有所演變，其中所針對的靶點越來越清楚，也越來越精準。

精準第一步：瞄準癌細胞

在2000年代，運用標靶藥物大致就算是精準癌症治療了。在此以前，化療是傳統治療癌症的方法：它雖然主要殺死正在生長分裂的癌細胞，但亦會影響身體的正常細胞，引起掉頭髮、血球低等副作用。標靶藥物的發明是一重大的突破：它針對性地截斷癌細胞的生長訊號，好像把開關制熄掉；其原理集中對付癌細胞而非正常細胞，精準吧？原來以現時的標準來說，這並不夠精準！

精準第二步：瞄準特定分類的癌細胞

因為當年最初使用標靶藥物的手法，可說與使用化療無異，都是將同一種藥物用在所有病人上。但後來十年的觀察發現，即使同屬一種癌症，按不同的生物特性加以分類，標靶藥的療效可是大不同。以肺癌為例，有部份帶有EGFR基因變異，也有其他帶ALK, ROS1, RET, MET, HER2 等基因變異，我們可對症下藥，使用相對應的標靶藥物；這無疑在精準治療上更進一步。

精準第三步：瞄準帶有個人特有靶點的癌細胞

近年來，基因檢測技術大大提升。以往需要每個基因按步就班地逐一檢測，費勁需時，現時已可同步進行數百基因的檢測，即全面基因體分析，價格亦調整到較可負擔的水平。每位病人的腫瘤，就算同屬一種癌症，也不會完全一樣，就像有不同的指模；全面基因體分析讓我們可以精細地瞭解個別腫瘤，不但檢測得出在該種癌症中研究證實已知的變異，更包括一些罕見甚至未知的變異，擴闊了使用不同標靶藥物的機會。

未來更精準

我們期待更多針對不同基因變異的標靶藥物被研發，讓發現腫瘤帶有這些變異的病人有合適的藥物可用。同時，進深研究可以預測療效的生物標記，有助制定最適合的治療方案。