卵巢癌必驗：BRCA基因檢測全面指南（下）

上回談到跟所有卵巢癌患者有關的BRCA1/2基因，這次繼續向大家介紹這檢測的細節。

遺傳性還是腫瘤基因檢測？

正如前文所述，基因變異有兩大類，分別是由遺傳而得、影響全身包括正常及腫瘤細胞的「胚系突變」，以及只是後天發生在腫瘤細胞的「體細胞變異」。那麼卵巢癌患者應該進行哪種檢測呢？

國際指引建議：先做遺傳性的，若沒有發現，才再進一步做腫瘤的。這是因為遺傳性基因檢測技術較為敏感，相反腫瘤基因檢測有機會測不出5%的遺傳性變異。

另一方面，若遺傳性檢測發現BRCA1/2基因並沒有變異，這時再進行腫瘤基因檢測，有機會發現額外5%的BRCA1/2體細胞變異，從而適合使用標靶藥物。

當然是否進行遺傳基因檢測亦有其他考慮，需要跟主診醫生仔細商量，因為結果可以帶來對心理、家人，以及保險的影響。有些病友不願意知悉遺傳資料，但卻想要知道自己是否適合用標靶藥，有時便會選擇跳過遺傳部份、直接做腫瘤基因檢測了。

單驗BRCA1/2還是更廣譜的檢測？

較廣譜的檢測組合可以一次過驗出幾十個與卵巢癌有關的基因，其中當然包括BRCA1/2。國際指引建議卵巢癌友可以選擇這些廣譜的檢測組合，因為它跟單驗BRCA1/2的價格及普及性都相差不遠。現時在香港，無論單一基因還是檢測組合都有全費資助的，請向腫瘤科醫生查詢。

何時適合進行檢測？

建議所有卵巢癌患者在確診時就進行檢測。如果是康復者而以往確診時並未檢測，萬一復發才需檢測，否則並不一定需要。

檢測的流程是怎樣的？

醫生詳細解釋遺傳檢測的利弊，然後取唾液或血液樣本送往化驗室，用正常的細胞進行檢測，報告需時約兩三星期。至於腫瘤組織的基因檢測，醫生會提取以往手術或抽組織取得並存放在化驗室的腫瘤樣本，加驗基因。

報告結果有哪幾種可能性？

BRCA1/2沒有變異（即「野生型」），或有變異。基因變異分為五類：致病、可能致病、不明確、可能良性及良性。不明確的基因變異(variant of unknown significance)佔7%：由於基因突變千變萬化，有些變異較稀有而研究數據不足，未知是否跟引致癌症有關。科學研究繼續下去，這些不明確的變異在日後有機會被重新分類成其他。

若驗出BRCA1/2遺傳性變異，對自己有何重要性？

在特定情況適合使用PARP抑制劑，詳見上文。需要留意身體其他器官患癌風險，定期檢查，甚至考慮預防性手術。

若驗出BRCA1/2遺傳性變異，對家人有何重要性？

有百份之五十機會率把這基因遺傳下一代，建議子女成年後進行檢測；就算遺傳了致病基因變異，癌症的風險通常在成年後才明顯增加，所以檢測時機可押後至子女能自行決定的年紀。至於其他家人，包括直系親屬（父母、兄弟姊妹）及二度親等（叔伯、堂表等），都需考慮檢測。

若沒有進行遺傳性檢測、只驗腫瘤而發現變異，能否分別是遺傳性及後天發生？

雖然可以利用報告數據旁敲側擊，但非做遺傳性檢測不能確實。

本文說的都是卵巢癌患者的情況，若非卵巢癌患者，有否需要接受BRCA1/2檢測？

有特定癌症患者，如前列腺癌及胰臟癌，都建議接受BRCA1/2檢測。乳癌患者，若符合以下情況都應檢測：確診時50歲以下、患三陰性乳癌並確診時60歲以下、患兩次乳癌、有近親在50歲前患乳癌、有兩位近親患乳癌、前列腺或胰臟癌、有近親患卵巢癌、高危人種如阿什肯納茲猶太人。任何晚期癌友，若想尋求非常規的治療方案，都可進行全面基因體檢測，其中包括BRCA1/2。

有家人患以上的癌症但自己並沒有患癌，要檢測BRCA1/2嗎？

建議先請確診癌症的家人檢測，若有發現致癌突變，自己才進行檢測。患癌家人的基因資料有助解讀健康家人的檢測結果。