腫瘤基因及有關檢測林林總總,其中有些是所有確診某種癌症病友基本必須驗的(資源有限或不願治療除外),可以根據檢測結果選擇證實有效、通過藥管局批准的藥物,且都在國際性腫瘤治療指引上有詳細列明。另外一些檢測則屬於可選擇的,提供進一步資料,有助常規治療以外的考慮。這裡列出各種常見癌症現時基本必須的基因及有關檢測(不包括更廣譜可供選擇的檢測),讓大家一目了然。
非小細胞肺癌
- 第一至三期:非必要
- 第四期:EGFR, ALK, ROS1, BRAF基因變異、PDL1蛋白表達
小細胞肺癌
- 任何期數:非必要
腸癌
- 第一至三期:非必要
- 第四期:KRAS, NRAS, BRAF基因變異、微衛星不穩定性(microsatellite instability MSI)或錯配修復功能(mismatch repair MMR)
乳癌
- 第一至三期:荷爾蒙受體ER及PR蛋白表達、HER2蛋白表達或/及基因擴增
- 第四期:同上,加上BRCA基因變異
胃癌
- 第一至三期:非必要
- 第四期:HER2蛋白表達或/及基因擴增、PDL1蛋白表達
卵巢癌
- 第一至二期:非必要
- 第三至四期:BRCA基因變異
前列腺癌
- 第一至三期:非必要
- 第四期:BRCA基因變異
肝癌
- 任何期數:非必要
腎癌
- 任何期數:非必要
胰臟癌
- 任何期數:非必要
子宮頸癌
- 第一至三期:非必要
- 第四期:PDL1蛋白表達
黑色素瘤
- 第一至二期:非必要
- 第三期:BRAF基因變異
- 第四期:同上,加上KIT基因變異及PDL1蛋白表達
腦癌
- 膠質瘤:IDH基因變異
- 寡樹突膠質瘤:同上,加上染色體1p及19q共同缺失
- 高級別膠質瘤:IDH基因變異、MGMT基因促進子甲基化
任何原發器官的晚期癌症
- 微衛星不穩定性或錯配修復功能
- NTRK基因融合變異
附註
- 大部份情況下,須抽取或利用過往的腫瘤組織進行檢測
- 基因變異種類繁多,須檢測出具體的變異而非有無變異
- 不同檢測方法有不同準確度
- 以上清單是現時最新資料,會隨科研進步改變
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祝願癌友2019年身心靈平安,凡事順利!