腫瘤基因及有關檢測林林總總，其中有些是所有確診某種癌症病友基本必須驗的(資源有限或不願治療除外)，可以根據檢測結果選擇證實有效、通過藥管局批准的藥物，且都在國際性腫瘤治療指引上有詳細列明。另外一些檢測則屬於可選擇的，提供進一步資料，有助常規治療以外的考慮。這裡列出各種常見癌症現時基本必須的基因及有關檢測(不包括更廣譜可供選擇的檢測)，讓大家一目了然。
非小細胞肺癌
- 第一至三期：非必要
- 第四期：EGFR, ALK, ROS1, BRAF基因變異、PDL1蛋白表達
小細胞肺癌
- 任何期數：非必要
腸癌
- 第一至三期：非必要
- 第四期：KRAS, NRAS, BRAF基因變異、微衛星不穩定性(microsatellite instability MSI)或錯配修復功能(mismatch repair MMR)
乳癌
- 第一至三期：荷爾蒙受體ER及PR蛋白表達、HER2蛋白表達或/及基因擴增
- 第四期：同上，加上BRCA基因變異
胃癌
- 第一至三期：非必要
- 第四期：HER2蛋白表達或/及基因擴增、PDL1蛋白表達
卵巢癌
- 第一至二期：非必要
- 第三至四期：BRCA基因變異
前列腺癌
- 第一至三期：非必要
- 第四期：BRCA基因變異
肝癌
- 任何期數：非必要
腎癌
- 任何期數：非必要
胰臟癌
- 任何期數：非必要
子宮頸癌
- 第一至三期：非必要
- 第四期：PDL1蛋白表達
黑色素瘤
- 第一至二期：非必要
- 第三期：BRAF基因變異
- 第四期：同上，加上KIT基因變異及PDL1蛋白表達
腦癌
- 膠質瘤：IDH基因變異
- 寡樹突膠質瘤：同上，加上染色體1p及19q共同缺失
- 高級別膠質瘤：IDH基因變異、MGMT基因促進子甲基化
任何原發器官的晚期癌症
- 微衛星不穩定性或錯配修復功能
- NTRK基因融合變異
附註
- 大部份情況下，須抽取或利用過往的腫瘤組織進行檢測
- 基因變異種類繁多，須檢測出具體的變異而非有無變異
- 不同檢測方法有不同準確度
- 以上清單是現時最新資料，會隨科研進步改變
- 細節請參閱這網誌其他文章
祝願癌友2019年身心靈平安，凡事順利！
