NGS與CGP

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病友滿懷希望的跟我說:「我要做NGS!」

我猜到他的意思,但仍想求個清楚明白:「你想用NGS做什麼?」

輪到他有點不明所以:「就是做NGS啊!」

緊貼科學潮流的癌症病友近年對NGS (next-generation sequencing次世代基因排序)這名詞不會陌生。現時制定個人化的精準癌症治療方案,仗賴檢測出個別腫瘤的基因突變及生物特徵。若要把腫瘤中幾百個有關的基因全部一次過解碼,採用第一代技術只能將基因輪流逐一檢測,以每個基因需時一兩星期計,完成時間可想而知,不可能對病友起實際幫助。而「次世代」是相對第一代基因排序而言、較新(已發展十多年)的技術,可以同時處理大量基因資料;當然它亦可用於檢測指定的單個或少量基因(例如常有變異的幾個「熱點」),但就算幾百個癌症有關基因的排序,亦只需兩三個星期便可完成(連提取樣本及校對覆核共四星期),價格更比第一代技術降低。這就讓「全面癌症基因體分析」(comprehensive genomic profiling, CGP)應運而生,而臨床上亦逐漸應用,有助了解腫瘤、對應用藥。

可見NGS及CGP雖然息息相關,卻所指不同。NGS是基因排序技術,可處理由少到多不同數量的基因,不一定是CGP;而且NGS可應用的範疇不限腫瘤科,亦包括微生物學、生物遺傳學等。CGP才是指包括幾百個有關基因的腫瘤檢測本身,透過NGS技術進行的。(至於GPS……那是global positioning system全球定位系統,用於交通工具導航等,雖與腫瘤醫學無直接關係,但可將CGP比喻為GPS,取其指引治療方向之意。)

病友想做的,其實是CGP。崇尚精準治療的癌友,用詞不妨更精準呢!

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