直搗黑勢力的戰略規劃

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他大腿上長出一個腫塊,醫生給抽針出來的細胞竟像墨汁一樣黑!再仔細檢查,發現小腿上有一顆其貌不揚的黑色痣狀物,全身素描更顯示多處淋巴、肺膜及腹膜擴散。這一股名符其實運行全身的黒勢力,是轉移性黑色素瘤,非常具侵襲性,惡化速度快,一般前景並不樂觀,但近年的標靶及免疫藥物正改寫患者的命運。

有二至五成黒色素瘤帶有BRAF V600基因變異,可使用相對應的BRAF抑制劑,再加上MEK抑制劑雙管齊下,明顯縮小腫瘤的機會率達七成以上,並有效維持十個月以上。

至於無論是否帶有上述基因變異,都可使用免疫治療;抗PD1及抗CTLA4雙免疫治療藥物結合使用,五成情況明顯縮小腫瘤,無惡化存活期更接近一年。這些都是通過認證的方案,只是對於帶有BRAF變異的合適病人應先用標靶或免疫,醫學上暫無定案。

傳統的BRAF單一基因檢測可以準確驗出V600E及V600K等幾種常見變異,而全面基因體分析不但可以同時驗出其他BRAF的罕見變異種類(如L597S),亦可把其他基因(如KIT,5%黒色素瘤帶有)甚至未知的變異檢測出來。兩者都獲美國藥管局認可為黒色素癌的檢測方法。

另一方面,前者需時3-5天,花費幾千港元,後者則需3-4星期,花費數萬元。況且就算驗出其他罕見基因,其相對應的標靶藥雖理論上有效,但無大型實戰數據。在不肯定的情況下,始終不會捨棄已通過認證的免疫治療,那驗出罕見基因至少在決定第一線治療的意義未必太大。

你猜病友如何抉擇?我跟他仔細商量,決定依傳統方法只驗BRAF基因。說來結果應快要出來,可以立刻決定治療方案了!

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