癌症全面基因體分析報告大解構

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次世代基因定序的應用已踏入第十多個年頭。相對傳統第一代技術,次世代基因定序可同時處理大量基因排序,不但需時快幾萬倍,價錢亦大大降低;而採用此技術的癌症全面基因體分析亦越來越普及。話雖如此,許多癌友對此項檢測並不熟悉;花了數萬元卻收到一部滿載外星文的報告,會感到苦惱吧!就讓我解說一下。

基本資料

首先總要確保報告屬於自己而不是誤取別人的。這裡也會列明取本是腫瘤、血液還是其他體液;在現時技術而言,腫瘤一般比周邊血液準確。此外,如果曾多次取組織或切除,要留意檢測的樣本是哪一次的;最新的標本通常較能反映現時的情況,保存的DNA質量亦較好。

檢測結果

全面基因體分析為我們提供兩大類的資料:一是有關個別基因有什麼變異,二是整體性的資料。

這種檢測通常包括三百至四百多個與癌症有關的基因,報告會列出哪個基因有什麼變異。有質素的檢測公司會清楚分別致癌基因變異、數據不詳以致不肯定跟癌症是否有關的變異、以及每個人獨特但與癌症發生無關的基因多樣性。

至於整體性資料,包括腫瘤突變負荷及微衛星不穩定性。前者是整個基因體中突變的密度,而後者是源自錯誤DNA修復功能失效的一些多餘、短而重覆的序列。

有效藥物

相信這是醫生和癌友最期待的部份!跟檢測出來基因突變相對應的標靶藥物,有些已經大型研究證實在與患者相同類型的腫瘤有效,另外有些是從另外種類的癌症引申過來的。有部份檢測公司更會列出適合帶有該基因突變的患者參與的國際臨床研究。而整體性資料則可能有助預測免疫治療的效果。

附錄

這通常是整部報告中篇幅最長的部份,列出參考資料,癌友不必費神。

總括而言,大家要留意配對基因變異和合用的標靶藥物,是由檢測公司的生物信息學家根據已公佈的研究資料進行。他們未必會權衡不同研究資料的輕重,亦不會知道或考慮病人本身的臨床情況,例如以往用過的治療或整體身體狀況等,所以報告建議只是作為參考,醫生和病者應該商量才作最後決定。

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