癌症基因驗幾多:一個不能少還是貴精不貴多?

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與癌症有關的基因有幾百個,每個基因有多種不同的變異,可謂千變萬化。檢測癌症基因數目是不是越多越好、越清楚?費用方面當然越多越貴,但多驗有沒有折扣,又或驗十個送五個,較經濟實惠?……不能只是這樣考慮的。不同測試技術,有的目標為本,有的漁翁撒網,由窄到闊各有長短。癌友不妨了解一下吧!

單一已知變異

最簡單的技術,只鎖定一個基因的其中一種特定已知的變異,例如在BRAF這個基因V600E這個變異—帶有與否。好處是得出結果快捷,費用少,而且敏感性高,就算變異含量少亦能測出,但不可能測到其他基因的變異及同一基因的另一種變異。當某種基因變異在一種癌症特別常見及重要,如黑色素瘤中的BRAF V600E變異,便適合這樣檢測,測出便能用藥,直接了當。

多個熱點基因變異

熱點就是熱門出現變異的地方。有大大小小的檢查組合,可以同時檢測某種癌症較常見的幾種變異。以肺癌為例,相關的組合包括EGFR基因中幾種變異(第19號外顯子缺失、第21號外顯子L858R變異……等等),加上ALK及ROS1基因重組。這些組合涵蓋較廣,若其一基因未有變異,也不用再花時間從頭開始驗別的基因。但跟單一基因變異檢測一樣,熱點組合都可能遺漏較少見或一般認為與該種癌症無關的變異。

全面基因體分析

最新技術可同時進行多個基因的排序而不需逐一輪流檢測,以合理的時間及價錢提供「全面基因體分析」,不但報告數百個基因有否變異(包括已知或未知的),亦有整體性的資料,如腫瘤基因突變負荷(有如變異的密度)及微衛星不穩定性(未被正常修復的小型重複序列變化)。罕有、難於定斷原發地、缺乏治療方向的癌症,特別適合進行這種檢測。如考慮用免疫治療,以突變負荷及微衛星不穩定性預測療效,也可以透過這分析達到。另一方面,除了花費要數萬港元外,亦有其他需要留意的地方,下次再談。

 

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