癌友你要知!

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在這基因檢測技術進步、個人化治療是大趨勢的年代,很多癌症病友都有以下的疑問:我要不要進行腫瘤基因檢測?若醫生建議進行,問題非但不是解決了,反而衍生更多不明白,讓人一頭霧水:如何檢測?何時檢測?檢測結果會否影響治療?花費多少…… 是時候多了解相關資訊,讓自己心裏踏實,方便與醫生溝通,也開闊這治療旅程的可能性。但我們必須先做些準備功夫,了解腫瘤的基本情況;這些資料都可從病歷或病理報告搜集得到,再不清楚便直接問醫生好了!

原發與轉移瘤

腫瘤學的診斷是根據腫瘤的原發器官而分類的,例如肺癌轉移(或稱擴散)到肝臟,並不稱為肝癌,仍然是肺癌。 醫生可憑臨床上的表徵、影像報告及抽組織病理報告,判斷哪個是原發腫瘤,哪些是轉移瘤。同樣地,腫瘤的治療都是以原發部位為依歸的。曾有一段時間,醫學界對於檢測出腫瘤的基因變異再配以針對性的標靶治療寄望甚大,甚至揚言腫瘤以後只需按基因變異而命名,原發部位不再要緊。但我們現在漸漸明白,原發部位亦有仍然有它的重要性,例如在帶有BRAF V600E基因變異的黑色素瘤,用相對應的標靶藥治療,效果顯著,但將同類抑制劑用於帶有相同基因變異的大腸癌中,卻成效不大。至於原發腫瘤不明顯的特別情況,基因檢測也有它的作用,以後詳談。

細胞分類

人體奧妙,一個器官由不同的細胞組成,當出現異常,會發展成不同特性的癌症。所以除了原發部位,我們亦須留意細胞分類;抽組織化驗時,病理科醫生會在顯微鏡下看腫瘤,從而斷定細胞分類。以肺癌為例,可分為小細胞肺癌及非小細胞肺癌,而後者又可仔細分類為鱗狀癌及腺癌等。 而胃部腫瘤又可分為較常見的胃腺癌、淋巴瘤或胃腸道基質瘤等。每種癌常見的基因變異有所不同,清楚細胞分類可幫助我們有目標地選擇合適的測試,而不用動輒漁翁撒網式地大搜查。

腫瘤分期

腫瘤通常分為一至四期,是綜合原發腫瘤的大小及有否入侵附近器官、鄰近淋巴的影響程度,以及有否遠處轉移這三項資料來決定。最早期的腫瘤通常可以通過手術完全治癒,而鄰近淋巴受到影響但仍未擴散遠處器官的,則可在手術後施輔助性全身性治療(即藥物,其藥效運行全身)以減低復發率,至於第四期已擴散的癌症,主要用全身性的治療;基因測試一般對全身性治療適用的腫瘤較有幫助。

家族病史

引起癌症的基因變異,可由兩種情況形成。絕大部分癌症是因為「體細胞基因變異」,即自己身體的細胞突發出現異常而不會遺傳給下一代。在少數病例中,癌症是由「遺傳性基因突變 」引起,形成家族遺傳性癌症;通常家族中有數位成員患同類或相關的癌症,而且發病年齡相對年輕。這種情況下檢驗基因是主要是為了下一代預早採取防癌措施,與一般癌症(體細胞)基因檢測屬於不同範疇,但仍有助制定治療方案。

好了,集齊基本資料,下一步可以正式討論誰要做腫瘤基因檢測了!

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